Daltonismo e Hemofilia

Daltonismo e Hemofilia

Daltonismo:

(discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas cores primárias, por exemplo, a situação onde a cor marrom é a indicação da leitura visual realizada por um portador daltônico, quando a real percepção deveria ser a verde ou vermelha. Esse tipo de confusão daltônica é a mais comum dentre os casos existentes.

Por se tratar de uma anormalidade relacionada ao sexo, existe distinta interpretação genotípica e respectivos fenótipos para os gêneros masculino e feminino.

Assim, é observado com mais frequência em homens do que em mulheres, em virtude de o gênero masculino possuir apenas um cromossomo X (o outro é Y), enquanto o feminino possui dois X (portanto XX).

Dessa forma, uma mulher daltônica necessariamente deve possuir genótipo homozigótico recessivo XdXd. A heterozigose XDXd ou XdXD (apenas uma inversão na posição convencional da escrita), não condiciona a manifestação da anomalia, mas indica que essa é portadora e pode transmitir a característica em questão aos descendentes.

Em homens, basta o seu único cromossomo X possuir o gene recessivo, que esse será daltônico.

Sexo	Genótipo / Fenótipo
Masculino	Xd Y / daltônico XD Y / normal
Feminino	XdXd / daltônica XDXd ou XdXD / normal XDXD / normal

 Segue abaixo um teste simples, que atesta se o indivíduo é ou não daltônico.

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Caso o indivíduo não consiga distinguir o número (74) que consta no interior deste círculo, certamente é porque não consegue distinguir a cor verde e a vermelha, enxergando um círculo, em sua totalidade marrom.

hemofilia:

 uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII, uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.

Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual, manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexual masculino ser o Y.

Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e o exemplo de um possível cruzamento:

Sexo	Genótipo → Fenótipo
Masculino	XHY → homem normal      XhY → homem hemofílico
Feminino	XHXH → mulher normal      XHXh → mulher normal portadora      XhXh → mulher hemofílica

Cruzamento de um homem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.

Genótipo     (♂) X^hY      (♀) X^HX^H
Gametas     X^h e Y       X^H e X^H

Gametas (♂)→             (♀)↓	Xh	Y
XH	XH Xh	XH Y
XH	XH Xh	XH Y

Análise da probabilidade:

Desse cruzamento, os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.

Nessa situação, o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia (não considerando qualquer aneuploidia – trissomia ou monossomia)

Essas duas colocações se justificam pelo fato:

- Da mãe sempre colaborar com gameta contendo cromossomo sexual com gene normal (X^H), na constituição genômica da prole masculina e feminina;

- E o pai colaborar distintamente com o cromossomo sexual com gene recessivo (X^h) para com as filhas e cromossomo sexual Y (sem relação alguma com a síndrome em questão), para com a formação dos filhos.

Contudo, é importante informar que mesmo não possuindo cura, essa anomalia pode ser tratada com aplicação do fator coagulante, via venosa em pacientes hemofílicos.

No Brasil, a partir de 1981, a hemofilia repercutiu considerável alerta e conscientização, em razão do movimento iniciado pelo sociólogo Betinho (hemofílico), despertando a problematização das transfusões sanguíneas e o risco dos pacientes hemofílicos contraírem doenças infectocontagiosas (AIDS), como ocorreu com esse aparente idealista falecido em 1997.
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